Pascale Fanen est MD, PhD Professeur de biochimie/biologie moléculaire à la Faculté de santé de l'Université Paris-Est Créteil et responsable du laboratoire de génétique à l'hôpital universitaire Henri Mondor de Créteil, en France. Elle est co-responsable du pilier Health & Biology de l'EUR LIVE et directrice de l'École doctorale Sciences de la vie et de la santé (SVS). L'École doctorale SVS est pluridisciplinaire et associe principalement les différents aspects de la physiologie, de la physiopathologie animale et humaine et de la thérapie.
Pascale fanen enseigne la génétique moléculaire, la biologie moléculaire et la biochimie aux étudiants en médecine et en sciences. Elle est directrice adjointe de l'équipe GEIC2O à l'IMRB "Interactions génétiques et environnementales dans la BPCO, la mucoviscidose et les autres maladies respiratoires (rares)". Depuis le clonage du gène CFTR en 1989, elle s'est engagée dans la caractérisation moléculaire des défauts génétiques de la mucoviscidose. Elle est également impliquée dans d'autres maladies respiratoires rares (2011), à savoir les troubles du surfactant, qui incluent un autre transporteur ABC, ABCA3.
Delestrain, C., Simon, S., Aissat, A. et al. Deciphering the mechanism of Q145H SFTPCmutation unmasks a splicing defect and explains the severity of the phenotype. Eur J Hum Genet 25, 779–782 (2017). https://doi.org/10.1038/ejhg.2017.36